Enuresis: clinical evolution of patients attended at specialized unit of paediatric urology

OBJECTIVE: To analyse the clinical evolution, the therapeutic strategies and the characteristics of the patients presenting enuresis attended at our outpatient clinic. MATERIAL AND METHODS: Retrospective study of patients <14 years old(yo) diagnosed of enuresis attended at our outpatient clinic (2011-2019) and completed their follow-up (remission or aged 15). Urotherapy was offered to all patients as initial management. The therapeutic strategies were classified as: first line (desmopressin or clock alarm), second line (desmo-pressin+alarm) and third line(anticholinergics). The remission rate during follow-up, the number of consultations needed until remission and the treatments used were calculated. Statistical tests used:Kaplan-Meier, actuarial survival. Multivariate analysis:Cox regression.Statistical significance:p<0.05. RESULTS: Data were collected from 125 patients (mean age: 8.6±2.45yo). Family history of enuresis was present in 38.9%. The mean follow-up was 2.37±1.55yo and the average number of consultations was 7.54±5.06. The remission rate (RE) was 84%(n=105), with a median remission interval:2.66 years (2.34-2.991[95%CI]). The average number of treatments required for remission was 2.74±1.27. RE with urotherapy alone was 20%(n=25); RE with first line:19.3%(n=17) and second line:16.7(n=11). In the remaining patients, a RE of 78.18%(n=43) was achieved by adding an anticholinergic. Patients aged > 8.7 years at the beginning of the follow-up required less time to achieve remission (p=.025). These patients had a higher RE (hazard ratio 1.15 (1.05-1.25))(p=.004). No other variables were significant. CONCLUSION: Staged therapeutic strategies are necessary to achieve remission. Only 25% remitted with urotherapy as single treatment. RE are higher when patients are >8.7 yo once they initiate their follow up (AU)

A pesar de la existencia de lasguías clínicas sobre el manejo terapéutico de la enuresis,un gran porcentaje de estos pacientes son resistentes altratamiento.OBJETIVO: Analizar la evolución clínica, las estrategias terapéuticas y las características de los pacientescon enuresis de nuestra unidad deMATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivode pacientes menores de 14 años con enuresis atendidos ennuestro servicio (2011-2019) y que hayan completado suseguimiento (remisión o edad > 15 años). La uroterapia seofreció como tratamiento inicial en todos. Las siguientesestrategias terapéuticas fueron: primera línea terapéutica(desmopresina o alarma), segunda(desmopresina+alarma)y tercera(anticolinérgicos). Se calculó el porcentaje deremisión (RE) durante el seguimiento, el número de consultas empleadas hasta la RE y el tratamiento utilizado.Test estadísticos:Kaplan-Meier, supervivencia acumulada.Análisis multivariante:Regresión Cox. Significación estadística: p<0.05.RESULTADOS: Se recogieron datos de 125 pacientes(media de edad: 8.6±2.45 años). Los antecedentesfamiliares de enuresis fueron del 38.9%. La media de edadde seguimiento fue 2.37±1.55 años y el número mediode consultas fue de 7.54±5.06. El porcentaje de RE fuede 84%(n=105), con una mediana de intervalo de RE de2.66 años(2.34-2.991[95%CI]. La media de tratamientosempleados fue de 2.74±1.27. La RE con sólo uroterapiafue del 20%(n=25); RE con primera línea de tratamiento:19.3%(n=17) y con segunda: 16.7(n=11). En el resto, laRE fue del 78.18%(n=43) añadiendo anticolinérgicos. Lospacientes mayores de 8.7 años en el inicio del seguimientonecesitaban menor tiempo para conseguir la RE(p=.025).Estos pacientes tenían un porcentaje mayor deCONCLUSIONES: Es necesario emplear estrategiasescalonadas para la remisión. Solo un cuarto remite conuroterapia aislada. Es importante la edad de los pacientesen el inicio del seguimiento pues el porcentaje...(AU)

En bloc resection vs. Gips procedure in pilonidal sinus surgery. / Resección en bloque vs. técnica de Gips en cirugía del sinus pilonidal.

INTRODUCTION: Pilonidal sinus (PS) is an infectious/inflammatory condition of the sacrococcygeal region, with frequent relapses. There is no clear consensus as to which management technique is best. The most widely used technique is en bloc resection (EBR), but less invasive methods (Gips procedure) are now being developed. OBJECTIVE: To compare complications and progression of pediatric patients undergoing PS surgery in our institution using two different surgical techniques. MATERIAL AND METHODS: A retrospective study of patients under 16 years of age undergoing PS surgery (EBR/Gips procedure) for the first time from 2014 to 2020 was carried out. Demographic variables, complications in the first month (exudate, wound infection, dehiscence, and bleeding), and result at the end of follow-up were collected. Qualitative variables were expressed as absolute frequency and percentage, whereas quantitative variables were expressed as mean and standard deviation. RESULTS: 60 patients underwent surgery. EBR was used in the first group, and the Gips procedure was used in the second group (76.67%, n = 46 vs. 23.33%, n = 14). Both were comparable in terms of sex (32.61% vs. 35.71% male), age (14.04 vs. 13.79 years old), and BMI (26.63 vs. 26.20 kg/m2) at surgery. 6 patients underwent re-intervention (10.87% vs. 7.14%; p = 0.684). Median follow-up time to healing was 6.13 ± 0.98 months vs. 3.31 ± 1.26 months (p < 0.024). The Gips procedure caused no dehiscence, whereas dehiscence rate in EBR was 65.22%. CONCLUSION: The Gips procedure is a minimally invasive alternative to EBR. It avoids dehiscence, and time to healing is shorter. Therefore, it should be regarded as the first-line treatment in PS patients.

INTRODUCCION: El sinus pilonidal (SP) es una enfermedad infecciosa/inflamatoria de la región sacrococcígea, que asocia recaídas frecuentes, sin un consenso claro sobre su manejo óptimo. La técnica más empleada es la resección en bloque (RB), pero se están desarrollando métodos menos invasivos (técnica de Gips). OBJETIVOS: Comparar las complicaciones y evolución de pacientes pediátricos intervenidos de SP en nuestro centro con dos técnicas quirúrgicas diferentes. MATERIAL Y METODOS: Estudio retrospectivo de pacientes menores de 16 años intervenidos por primera vez de SP (RB/técnica de Gips) entre 2014 y 2020. Se recogieron variables demográficas, complicaciones en el primer mes (exudado, infección de herida, dehiscencia, sangrado) y resultado al final del seguimiento. Las variables cualitativas se expresaron mediante frecuencia absoluta y porcentaje, y las cuantitativas mediante media y desviación estándar. RESULTADOS: Se intervinieron 60 pacientes: el primer grupo mediante RB y el segundo mediante técnica de Gips (76,67%, n = 46 vs. 23,33%, n = 14). Ambos fueron comparables en cuanto a sexo (32,61% vs. 35,71% varones), edad (14,04 vs. 13,79 años) e IMC (26,63 vs. 26,20 kg/m2) durante la cirugía. Se reintervinieron 6 pacientes (10,87% vs. 7,14%; p = 0,684). La mediana del tiempo de seguimiento hasta la curación fue de 6,13 ± 0,98 vs. 3,31 ± 1,26 meses (p < 0,024). La técnica de Gips no presenta dehiscencias, a diferencia de la RB con un 65,22%. CONCLUSION: La técnica de Gips es una alternativa mínimamente invasiva a la RB, que evita la dehiscencia y precisa menos tiempo en alcanzar la curación, por lo que debería emplearse como tratamiento de primera elección.

Resección en bloque vs. técnica de Gips en cirugía del sinus pilonidal / En bloc resection vs. Gips procedure in pilonidal sinus surgery

Introducción: El sinus pilonidal (SP) es una enfermedad infecciosa/inflamatoria de la región sacrococcígea, que asocia recaídas frecuentes,sin un consenso claro sobre su manejo óptimo. La técnica más empleadaes la resección en bloque (RB), pero se están desarrollando métodosmenos invasivos (técnica de Gips).Objetivo. Comparar las complicaciones y evolución de pacientespediátricos intervenidos de SP en nuestro centro con dos técnicas qui-rúrgicas diferentes.Material y métodos: Estudio retrospectivo de pacientes < 16 añosintervenidos por primera vez de SP (RB/técnica de Gips) entre 2014 y2020. Se recogieron variables demográficas, complicaciones en el primermes (exudado, infección de herida, dehiscencia, sangrado) y resultado alfinal del seguimiento. Las variables cualitativas se expresaron mediantefrecuencia absoluta y porcentaje, y las cuantitativas mediante media ydesviación estándar.Resultados: Se intervinieron 60 pacientes: el primer grupo me-diante RB y el segundo mediante técnica de Gips (76,67%, n = 46 vs.23,33%, n = 14). Ambos fueron comparables en cuanto a sexo (32,61%vs. 35,71% varones), edad (14,04 vs. 13,79 años) e IMC (26,63 vs. 26,20kg/m 2 ) durante la cirugía. Se reintervinieron 6 pacientes (10,87% vs.7,14%; p = 0,684). La mediana del tiempo de seguimiento hasta la cu-ración fue de 6,13 ± 0,98 vs. 3,31 ± 1,26 meses (p < 0,024). La técnicade Gips no presenta dehiscencias, a diferencia de la RB con un 65,22%.Conclusiones: La técnica de Gips es una alternativa mínimamenteinvasiva a la RB, que evita la dehiscencia y precisa menos tiempo enalcanzar la curación, por lo que debería emplearse como tratamientode primera elección.

Introduction: Pilonidal sinus (PS) is an infectious/inflammatorycondition of the sacrococcygeal region, with frequent relapses. Thereis no clear consensus as to which management technique is best. Themost widely used technique is en bloc resection (EBR), but less invasivemethods (Gips procedure) are now being developed.Objective: To compare complications and progression of pediatricpatients undergoing PS surgery in our institution using two differentsurgical techniques.Materials and methods: A retrospective study of patients under 16years of age undergoing PS surgery (EBR/Gips procedure) for the firsttime from 2014 to 2020 was carried out. Demographic variables, com-plications in the first month (exudate, wound infection, dehiscence, andbleeding), and result at the end of follow-up were collected. Qualitativevariables were expressed as absolute frequency and percentage, whereasquantitative variables were expressed as mean and standard deviation.Results: 60 patients underwent surgery. EBR was used in the firstgroup, and the Gips procedure was used in the second group (76.67%,n = 46 vs. 23.33%, n = 14). Both were comparable in terms of sex(32.61% vs. 35.71% male), age (14.04 vs. 13.79 years old), and BMI(26.63 vs. 26.20 kg/m2) at surgery. 6 patients underwent re-intervention(10.87% vs. 7.14%; p = 0.684). Median follow-up time to healing was6.13 ± 0.98 months vs. 3.31 ± 1.26 months (p < 0.024). The Gips proce-dure caused no dehiscence, whereas dehiscence rate in EBR was 65.22%.Conclusions: The Gips procedure is a minimally invasive alternativeto EBR. It avoids dehiscence, and time to healing is shorter. Therefore,it should be regarded as the first-line treatment in PS patients.

Management of congenital and acquired airway pathologies in newborns by a cross-disciplinary committee at a third level hospital. / Manejo de la patología congénita y adquirida de la vía aérea en el neonato por parte de un comité multidisciplinar en un centro terciario.

INTRODUCTION: Neonatal airway examination through flexible/rigid bronchoscopy has proved to be useful in the presence of persistent stridor and extubation failure, as well as to assess complications following cardiac surgery. At our institution, these examinations are carried out by a pulmonologist, a neonatologist, an otorhinolaryngologist, and a pediatric surgeon from the pediatric airway committee, established in 2014. OBJECTIVE: To analyze the airway examinations performed in neonates during their stay at the neonatology/neonatal intensive care unit since the airway committee was established. MATERIAL AND METHODS: A retrospective study of the airway examinations conducted in neonates from 2015 to 2019 was carried out. Clinical and demographic data, number of examinations, indications, findings, and complications were collected. Results are presented as mean and standard deviation. Statistical significance was established at p < 0.05. RESULTS: 92 airway examinations were analyzed in 51 patients (54.9% of whom were female). 51% of the patients were premature. Extubation failure and persistent respiratory symptoms following successful extubation were the most frequent indications for airway examination (35.3%). Stratification by gestational age or weight at birth was not associated with an increased risk of pathological findings at examination (p > 0.05). The most frequent finding was vocal cord paralysis (n = 14; 27.5%). In 10 patients (19.6%), no pathological findings were observed. CONCLUSION: Airway examination is useful in patients with stridor to identify vocal cord paralysis following extubation failure. It also allows congenital airway pathologies to be diagnosed and treated. The number of examinations with no pathological findings was similar to that reported in international series.

INTRODUCCION: La exploración de vía aérea mediante broncoscopia flexible/rígida en el neonato ha demostrado utilidad en el estridor persistente, extubaciones fallidas o para valorar complicaciones tras cirugía cardiaca. En nuestro hospital estas exploraciones son practicadas por un neumólogo, neonatólogo, otorrinolaringólogo y cirujano pediátrico del Comité de Vía Aérea Pediátrica, formado en 2014. OBJETIVO: Analizar las exploraciones de vía aérea practicadas a neonatos durante su estancia en Neonatología/Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales desde la constitución del Comité de Vía Aérea. MATERIAL Y METODOS: Estudio retrospectivo de exploraciones de vía aérea practicadas a neonatos de 2015-2019. Se recogen datos clínicos y demográficos, número de exploraciones, indicación, hallazgos y complicaciones. Se presentan las medias con su desviación estándar. Se consideró un resultado estadísticamente significativo cuando p < 0,05. RESULTADOS: Se analizaron 92 exploraciones de vía aérea en 51 pacientes (género femenino: 54,9%). El 51% de los pacientes fueron prematuros. La extubación fallida y la persistencia de sintomatología respiratoria tras una extubación satisfactoria fueron las indicaciones más frecuentes (35,3%). La estratificación por edad gestacional o por peso al nacimiento no se asociaba a un mayor riesgo de presentar hallazgos patológicos en la exploración. El hallazgo más frecuente fue la parálisis de cuerda vocal (n = 14; 27,5%). En 10 pacientes (19,6%) no se encontraron hallazgos patológicos. CONCLUSION: La exploración de la vía aérea es útil en pacientes con estridor postextubación y para identificar parálisis de cuerda vocal tras extubación fallida. Además, permite el diagnóstico y tratamiento de patologías congénitas de la vía aérea.

Manejo de la patología congénita y adquirida de la vía aérea en el neonato por parte de un comité multidisciplinar en un centro terciario / Management of congenital and acquired airway pathologies in newborns by a cross-disciplinary committee at a third level hospital

Introducción: La exploración de vía aérea mediante broncoscopiaflexible/rígida en el neonato ha demostrado utilidad en el estridor persistente, extubaciones fallidas o para valorar complicaciones tras cirugíacardiaca. En nuestro hospital estas exploraciones son practicadas porun neumólogo, neonatólogo, otorrinolaringólogo y cirujano pediátricodel Comité de Vía Aérea Pediátrica, formado en 2014. Objetivo: Analizar las exploraciones de vía aérea practicadas aneonatos durante su estancia en Neonatología/Unidad de CuidadosIntensivos Neonatales desde la constitución del Comité de Vía Aérea.Materiales. Estudio retrospectivo de exploraciones de vía aéreapracticadas a neonatos en el periodo 2015-2019. Se recogen datosclínicos y demográficos, número de exploraciones, indicación, hallazgos y complicaciones. Se presentan las medias con su desviaciónestándar. Se consideró un resultado estadísticamente significativocuando p < 0,05. Resultados: Se analizaron 92 exploraciones de vía aérea en 51pacientes (género femenino: 54,9%). El 51% de los pacientes fueronprematuros. La extubación fallida y la persistencia de sintomatologíarespiratoria tras una extubación satisfactoria fueron las indicacionesmás frecuentes (35,3%). La estratificación por edad gestacional o porpeso al nacimiento no se asociaba a un mayor riesgo de presentar ha-llazgos patológicos en la exploración. El hallazgo más frecuente fue laparálisis de cuerda vocal (n = 14; 27,5%). En 10 pacientes (19,6%) nose encontraron hallazgos patológicos. Conclusión: La exploración de la vía aérea es útil en pacientes conestridor postextubación y para identificar parálisis de cuerda vocal trasextubación fallida. Además, permite el diagnóstico y tratamiento depatologías congénitas de la vía aérea.(AU)

Introduction: Neonatal airway examination through flexible/rigid bronchoscopy has proved to be useful in the presence of persis-tent stridor and extubation failure, as well as to assess complicationsfollowing cardiac surgery. At our institution, these examinations arecarried out by a pulmonologist, a neonatologist, an otorhinolaryngolo-gist, and a pediatric surgeon from the pediatric airway committee,established in 2014. Objective: To analyze the airway examinations performed in neo-nates during their stay at the neonatology/neonatal intensive care unitsince the airway committee was established.Materials and methods. A retrospective study of the airway ex-aminations conducted in neonates from 2015 to 2019 was carried out.Clinical and demographic data, number of examinations, indications,findings, and complications were collected. Results are presented asmean and standard deviation. Statistical significance was establishedat p < 0.05. Results: 92 airway examinations were analyzed in 51 patients(54.9% of whom were female). 51% of the patients were premature.Extubation failure and persistent respiratory symptoms followingsuccessful extubation were the most frequent indications for airwayexamination (35.3%). Stratification by gestational age or weight atbirth was not associated with an increased risk of pathological findingsat examination (p > 0.05). The most frequent finding was vocal cordparalysis (n = 14; 27.5%). In 10 patients (19.6%), no pathologicalfindings were observed. Conclusion: Airway examination is useful in patients with stridorto identify vocal cord paralysis following extubation failure. It alsoallows congenital airway pathologies to be diagnosed and treated. Thenumber of examinations with no pathological findings was similar tothat reported in international series.(AU)

Usefulness of digestive biopsy in the diagnosis of graft-versus-host disease. / Utilidad de la biopsia digestiva para el diagnóstico de la enfermedad injerto contra huésped.

INTRODUCTION: Graft-versus-host disease (GVHD) is a frequent complication of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (allo-HSCT), with high morbidity and mortality rates. Intestinal clinical signs are unspecific, which means differential diagnosis with infections and drug-related etiology should be carried out. Even though intestinal biopsy is widely considered as the gold standard technique, there is no consensus as to which sampling method is best. OBJECTIVE: To assess the results of the biopsy techniques used in patients with suspected intestinal GVHD. MATERIAL AND METHODS: A retrospective study of patients with suspected intestinal GVHD undergoing allo-HSCT from 2010 to 2019 was carried out. They were assessed through digestive biopsy - esophagogastroduodenal biopsy (upper GI endoscopy - UGIE) or rectal biopsy (colonoscopy or direct biopsy). Quantitative variables, expressed as median and interquartile range, and qualitative variables, expressed as absolute frequency and percentage, were collected. RESULTS: 23 patients were studied, 60.9% of whom were male. Median age at biopsy was 9 years (7-14 years). UGIE was used in 47.8% of patients (n=11), colonoscopy was used in 26.1% of patients (n=6), and direct biopsy was used in 34.8% of patients (n=8), with GVHD positive results in 2 (18.2%), 2 (33.3%), and 4 (50%) patients, respectively. CONCLUSIONS: Samples taken through direct biopsy stand as an effective alternative in GVHD diagnosis.

INTRODUCCION: La enfermedad injerto contra huésped (EICH) es una complicación frecuente de los trasplantes de células precursoras hematopoyéticas alogénicos (alo-TCPH), con gran morbimortalidad. La clínica intestinal es inespecífica, planteando el diagnóstico diferencial con infecciones y etiología medicamentosa. Aunque las biopsias intestinales son el gold standard, no existe consenso sobre la mejor técnica para obtenerlas. OBJETIVO: Evaluar los resultados de las técnicas empleadas para obtener biopsias en pacientes con sospecha de EICH intestinal. MATERIAL Y METODOS: Estudio retrospectivo que incluye pacientes sometidos a alo-TCPH entre 2010 y 2019, con sospecha de EICH intestinal estudiados mediante biopsias digestivas: esofagogastroduodenales (endoscopia digestiva alta - EDA) o rectales (colonoscopia o biopsia directa). Recogimos variables cuantitativas, expresadas como mediana y rango intercuartílico; y cualitativas, expresadas en frecuencia absoluta y porcentaje. RESULTADOS: Estudiamos 23 pacientes (60,9% varones). La mediana de edad en el momento de la biopsia fue 9 años (7-14 años). Empleamos EDA en el 47,8% (n= 11), colonoscopia en 26,1% (n= 6) y biopsia directa en el 34,8% (n= 8); siendo positivas para EICH en 2 (18,2%), 2 (33,3%) y 4 (50%), respectivamente. CONCLUSIONES: Las muestras obtenidas mediante biopsia directa se plantean como una alternativa eficiente en el diagnóstico del EICH.

Utilidad de la biopsia digestiva para el diagnóstico de la enfermedad injerto contra huésped / Usefulness of digestive biopsy in the diagnosis of graft-versus-host disease

Introducción: La enfermedad injerto contra huésped (EICH) esuna complicación frecuente de los trasplantes de células precursorashematopoyéticas alogénicos (alo-TCPH), con gran morbimortalidad.La clínica intestinal es inespecífica, planteando el diagnóstico diferencial con infecciones y etiología medicamentosa. Aunque las biopsiasintestinales son el gold standard, no existe consenso sobre la mejortécnica para obtenerlas.nObjetivo: Evaluar los resultados de las técnicas empleadas paraobtener biopsias en pacientes con sospecha de EICH intestinal. Material y métodos: Estudio retrospectivo que incluye pacientessometidos a alo-TCPH entre 2010 y 2019, con sospecha de EICH intes-tinal estudiados mediante biopsias digestivas: esofagogastroduodenales(endoscopia digestiva alta - EDA) o rectales (colonoscopia o biopsiadirecta). Recogimos variables cuantitativas, expresadas como medianay rango intercuartílico; y cualitativas, expresadas en frecuencia absolutay porcentaje. Resultados: Estudiamos 23 pacientes (60,9% varones). La medianade edad en el momento de la biopsia fue 9 años (7-14 años). EmpleamosEDA en el 47,8% (n= 11), colonoscopia en 26,1% (n= 6) y biopsiadirecta en el 34,8% (n= 8); siendo positivas para EICH en 2 (18,2%), 2(33,3%) y 4 (50%), respectivamente.Conclusiones. Las muestras obtenidas mediante biopsia directase plantean como una alternativa eficiente en el diagnóstico del EICH.(AU)

Introduction: Graft-versus-host disease (GVHD) is a frequentcomplication of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation(allo-HSCT), with high morbidity and mortality rates. Intestinalclinical signs are unspecific, which means differential diagnosis withinfections and drug-related etiology should be carried out. Even though intestinal biopsy is widely considered as the gold standardtechnique, there is no consensus as to which sampling method is best. Objective: To assess the results of the biopsy techniques usedin patients with suspected intestinal GVHD.Materials and methods. A retrospective study of patients withsuspected intestinal GVHD undergoing allo-HSCT from 2010 to2019 was carried out. They were assessed through digestive biopsy– esophagogastroduodenal biopsy (upper GI endoscopy – UGIE)or rectal biopsy (colonoscopy or direct biopsy). Quantitative vari-ables, expressed as median and interquartile range, and qualitativevariables, expressed as absolute frequency and percentage, werecollected. Results:23 patients were studied, 60.9% of whom were male.Median age at biopsy was 9 years (7-14 years). UGIE was used in47.8% of patients (n=11), colonoscopy was used in 26.1% of pa-tients (n=6), and direct biopsy was used in 34.8% of patients (n=8),with GVHD positive results in 2 (18.2%), 2 (33.3%), and 4 (50%)patients, respectively. Conclusions: Samples taken through direct biopsy stand as aneffective alternative in GVHD diagnosis.(AU)

Fibrin glue treatment associated or not with diathermy for recurrent tracheoesophageal fistula: our results after more than 20 years' experience. / Tratamiento con adhesivo de fibrina asociado o no a diatermia para las fístulas traqueoesofágicas recurrentes: resultados tras más de 20 años de experiencia.

INTRODUCTION: Recurrent tracheoesophageal fistula (RTEF) is a frequent complication (5-10%) in patients with esophageal atresia (EA). Open RTEF surgery has a high morbidity and mortality, so the endoscopic approach represents a promising alternative. We present the long-term results of fibrin glue (FG) bronchoscopic application in patients with RTEF secondary to EA, which was first used by our team in 1994. MATERIAL AND METHODS: A retrospective review of all patients diagnosed with RTEF following EA repair and treated with FG bronchoscopic application from 1993 to 2019 was carried out. In most cases, diathermy was applied prior to FG sealing. The maximum number of endoscopic sessions was 5. In case of persistent RTEF following the fifth session, open surgery was performed. RESULTS: 14 RTEF patients were treated with FG. In all but the first 3 cases (11 patients, 78.6%), diathermy was applied concomitantly. Mean first treatment day was day 85 of life (range: 14-770). Patients received a mean of 2.1 (1-5) endoscopic sessions. Mean follow-up was 12.1 (10-20) years. Overall success rate was 71.4%, without significant differences according to whether diathermy was concomitantly applied or not (72.7% vs. 66.6%). CONCLUSIONS: Fibrin glue bronchoscopic application associated or not associated with diathermy is an excellent option for RTEF treatment in EA patients. The endoscopic approach should be considered as the first-choice treatment for RTEF.

INTRODUCCION: La fístula traqueoesofágica recurrente (FTER) representa una complicación frecuente (5-10%) en los pacientes con atresia de esófago (AE). La cirugía abierta de FTER implica una alta morbimortalidad, por lo que los abordajes endoscópicos suponen una alternativa prometedora. Presentamos los resultados a largo plazo de la aplicación broncoscópica de adhesivo de fibrina (AF) en pacientes con FTER secundaria a AE, técnica utilizada por primera vez en 1994 por nuestro equipo. METODOS: Revisión retrospectiva de 1993 a 2019, incluyendo a todos los pacientes diagnosticados de FTER tras la reparación de AE, y tratados con aplicación broncoscópica de AF. En la mayoría de los casos se aplicó diatermia previamente al sellado con AF. El número máximo de sesiones endoscópicas se estableció en cinco; en caso de persistir FTER tras la quinta sesión, se procedió a cirugía abierta. RESULTADOS: 14 pacientes con FTER fueron tratados con AF; en todos salvo los primeros 3 casos (11 pacientes, 78,6%) se aplicó diatermia concomitante. El día promedio del primer tratamiento fue el día 85 de vida (14 a 770). Los pacientes recibieron una media de 2,1 (1-5) sesiones endoscópicas. El seguimiento medio fue de 12,1 (10-20) años. El éxito global fue del 71,4%, sin apenas variar con la aplicación o no de diatermia concomitante (72,7% vs. 66,6%). CONCLUSIONES: La aplicación broncoscópica de adhesivo de fibrina asociado o no a diatermia representa una excelente opción para el tratamiento de FTER en pacientes con AE. El abordaje endoscópico debe considerarse como tratamiento de primera elección para FTER.

Tratamiento con adhesivo de fibrina asociado o no a diatermia para las fístulas traqueoesofágicas recurrentes: resultados tras más de 20 años de experiencia / Fibrin glue treatment associated or not with diathermy for recurrent tracheoesophageal fistula: our results after more than 20 years' experience

INTRODUCCIÓN: La fístula traqueoesofágica recurrente (FTER) representa una complicación frecuente (5-10%) en los pacientes con atresia de esófago (AE). La cirugía abierta de FTER implica una alta morbimortalidad, por lo que los abordajes endoscópicos suponen una alternativa prometedora. Presentamos los resultados a largo plazo de la aplicación broncoscópica de adhesivo de fibrina (AF) en pacientes con FTER secundaria a AE, técnica utilizada por primera vez en 1994 por nuestro equipo. MÉTODOS: Revisión retrospectiva de 1993 a 2019, incluyendo a todos los pacientes diagnosticados de FTER tras la reparación de AE y tratados con aplicación broncoscópica de AF. En la mayoría de los casos se aplicó diatermia previamente al sellado con AF. El número máximo de sesiones endoscópicas se estableció en cinco; en caso de persistir FTER tras la quinta sesión, se procedió a cirugía abierta. RESULTADOS: 14 pacientes con FTER fueron tratados con AF; en todos salvo los primeros 3 casos (11 pacientes, 78,6%) se aplicó diatermia concomitante. El día promedio del primer tratamiento fue el día 85 de vida (14 a 770). Los pacientes recibieron una media de 2,1 (1-5) sesiones endoscópicas. El seguimiento medio fue de 12,1 (10-20) años. El éxito global fue del 71,4%, sin apenas variar con la aplicación o no de diatermia concomitante (72,7% vs. 66,6%). CONCLUSIONES: La aplicación broncoscópica de adhesivo de fibrina asociado o no a diatermia representa una excelente opción para el tratamiento de FTER en pacientes con AE. El abordaje endoscópico debe considerarse como tratamiento de primera elección para FTER

INTRODUCTION: Recurrent tracheoesophageal fistula (RTEF) is a frequent complication (5-10%) in patients with esophageal atresia (EA). Open RTEF surgery has a high morbidity and mortality, so the endoscopic approach represents a promising alternative. We present the long-term results of fibrin glue (FG) bronchoscopic application in patients with RTEF secondary to EA, which was first used by our team in 1994. MATERIALS AND METHODS: A retrospective review of all patients diagnosed with RTEF following EA repair and treated with FG bronchoscopic application from 1993 to 2019 was carried out. In most cases, diathermy was applied prior to FG sealing. The maximum number of endoscopic sessions was 5. In case of persistent RTEF following the fifth session, open surgery was performed. RESULTS: 14 RTEF patients were treated with FG. In all but the first 3 cases (11 patients, 78.6%), diathermy was applied concomitantly. Mean first treatment day was day 85 of life (range: 14-770). Patients received a mean of 2.1 (1-5) endoscopic sessions. Mean follow-up was 12.1 (10-20) years. Overall success rate was 71.4%, without significant differences according to whether diathermy was concomitantly applied or not (72.7% vs. 66.6%). CONCLUSIONS: Fibrin glue bronchoscopic application associated or not associated with diathermy is an excellent option for RTEF treatment in EA patients. The endoscopic approach should be considered as the first-choice treatment for RTE

[Symptomatic epilepsy with Panayiotopoulos-like onset: the importance of neuroimaging]. / Epilepsia sintomática con inicio que imita el síndrome de Panayiotopoulos: importancia de la neuroimagen.

INTRODUCTION: Panayiotopoulos syndrome (PS) is a common form of epilepsy in childhood that is classified as one of the benign idiopathic focal epilepsies. There is no consensus on the indication of neuroimaging in the presence of an electroclinical picture consistent with this disorder. Two cases are presented that began with an electroclinical pattern compatible with PS and in which alterations in the occipital structure were finally detected. CASE REPORTS: Two girls aged 5 and 6 years who began with episodes consistent with PS. In both cases neuroimaging showed structural lesions (cortical dysplasia and pleomorphic xanthoastrocytoma), and hence the final diagnosis was occipital symptomatic focal epilepsy, with the ensuing change in the prognosis and treatment. CONCLUSIONS: The literature describes abnormalities in cranial magnetic resonance imaging in 10-20% of diagnosed cases of PS in which a scan is performed, although the diagnosis of PS is not always changed (matching lesions). Both cases exemplify the importance of reaching a correct diagnosis through a detailed study that must include neuroimaging, since, in some patients, causal brain injuries will be detected and as a result the diagnosis, treatment and evolution will be significantly different.

TITLE: Epilepsia sintomática con inicio que imita el síndrome de Panayiotopoulos: importancia de la neuroimagen.Introducción. El síndrome de Panayiotopoulos (SP) es una epilepsia frecuente en la infancia que se clasifica dentro de las epilepsias focales idiopáticas benignas. No existe consenso sobre la indicación de neuroimagen ante un cuadro electroclínico compatible con este trastorno. Se presentan dos casos que comenzaron con un patrón electroclínico compatible con SP y en los que finalmente se detectaron alteraciones estructurales occipitales. Casos clínicos. Dos niñas de 5 y 6 años que comenzaron con episodios compatibles electroclínicamente con SP. En ambos casos, la neuroimagen mostró lesiones estructurales (displasia cortical y xantoastrocitoma pleomórfico), por lo que finalmente el diagnóstico fue de epilepsia focal sintomática occipital, con el consiguiente cambio en el pronóstico y el tratamiento. Conclusiones. En la bibliografía se describen anomalías en la resonancia magnética craneal en un 10-20% de los casos diagnosticados de SP en los que se realiza una prueba de imagen, aunque no siempre se modifica el diagnóstico de SP (lesiones coincidentes). Ambos casos ejemplifican la importancia de alcanzar un diagnóstico correcto mediante un estudio detallado que ha de incluir la realización de neuroimagen, ya que, en algunos pacientes, se detectarán lesiones cerebrales causales, por lo que el diagnóstico, el tratamiento y la evolución serán drásticamente distintos.

[Symptomatic absence seizures, the least known causation of absence seizures]. / Ausencias sintomaticas, la etiologia menos conocida de las crisis de ausencia.

INTRODUCTION: According to the 1981 International League Against Epilepsy classification, absence seizures are the paradigm of idiopathic generalised seizures of childhood. Although absences are mainly of an idiopathic origin, there are also symptomatic absences, which account for 10% of all cases of absences. It is thought that a structural pathology can favour the appearance of absences in genetically predisposed individuals. CASE REPORTS: We report the cases of two patients with symptomatic absence seizures of childhood onset. The first presented thalamic damage of a perinatal origin and the second had glucose transporter deficiency in the brain. CONCLUSION: A percentage of absence seizures in childhood are of a symptomatic origin. This occurs more frequently in children who present other types of epilepsy, focal or diffuse brain damage, and in early-onset absences.

TITLE: Ausencias sintomaticas, la etiologia menos conocida de las crisis de ausencia.Introduccion. Las crisis de ausencia son el paradigma de las crisis generalizadas idiopaticas de la infancia segun la clasificacion de la Liga Internacional contra la Epilepsia de 1981. A pesar de que las ausencias son mayoritariamente de origen idiopatico, existen ausencias sintomaticas, que suponen un 10% de los casos de ausencia. Se piensa que una patologia estructural puede favorecer la aparicion de ausencias en individuos geneticamente predispuestos. Casos clinicos. Se presentan dos pacientes con crisis de ausencia sintomaticas de inicio en la infancia. El primero muestra un daño talamico de origen perinatal, y el segundo, un deficit del transportador de glucosa cerebral. Conclusion. Existe un porcentaje de las crisis de ausencia en la infancia que presenta un origen sintomatico. Este hecho ocurre con mayor frecuencia en niños que presentan otros tipos de epilepsia, daños cerebrales focales o difusos, y en las ausencias que comienzan de forma precoz.

[Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review]. / Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Descripcion de una cohorte española de 51 casos y revision de la bibliografia.

INTRODUCTION: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that gives rise to multiple congenital anomalies, caused by the loss of a distal portion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). It is characterised by its own peculiar facial phenotype, associated to growth problems, psychomotor retardation and epilepsy. AIMS: To establish a register of patients with WHS in Spain, describe their characteristics, determine the prevalence of epilepsy, estimate the degree of psychomotor retardation and perform a review of the literature in order to compare these data with those published to date. PATIENTS AND METHODS: In collaboration with the Spanish Wolf-Hirschhorn Syndrome Association, we contacted the families affected and collected data via forms endorsed by medical reports. RESULTS: The characteristics of 51 patients are described. Psychomotor retardation was considered the most severe in 37% of cases. Of the total sample, 88% presented epilepsy, and nearly all of them showed growth problems. The mean size of the deletion was 8.4 Mb, and the phenotype is displayed in photographs. Other clinical features reported were sensory alterations and nephrourological and cardiological pathologies. CONCLUSIONS: This study reports on the second largest cohort of patients with WHS with a genetic characterisation published to date. Many of the characteristics coincide with those described previously, with several exceptions, such as the degree of psychomotor retardation, which appears to be lower in the sample studied here.

TITLE: Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Descripcion de una cohorte española de 51 casos y revision de la bibliografia.Introduccion. El sindrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un sindrome de genes contiguos que provoca multiples anomalias congenitas, causado por la perdida de una porcion distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia. Objetivos. Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus caracteristicas, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revision de la bibliografia para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha. Pacientes y metodos. En colaboracion con la Asociacion Española de Sindrome de Wolf-Hirschhorn se contacto con las familias afectadas y se realizo una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes medicos. Resultados. Se describen las caracteristicas de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la practica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la delecion fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografias. Otra clinica descrita fueron alteraciones sensoriales y patologia nefrourologica y cardiologica. Conclusiones. Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterizacion genetica. Muchas de las caracteristicas coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada.

Cefaleas en la infancia / Headache in the infancy

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Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicas / Incontinentia pigmenti. Four patients with different clinical manifestations

La incontinencia pigmenti (IP) es un trastorno neurocutáneo raro, con una frecuencia de 1 en 50.000 recién nacidos, de etiología genética asociada a mutaciones en el gen IKBKG (NEMO) en Xq28, con herencia dominante ligada al X. Tiene una presentación clínica de manifestaciones muy variables detectadas desde la etapa neonatal, con 3 estadios bien definidos en forma secuencial, solapada o salteada, y cada una de estos con un diagnóstico diferencial distinto. Mediante la técnica molecular de PCR+RFLP se analizó el gen IKBKG en cuatro pacientes diferentes con manifestaciones sospechosas de IP además de la biopsia de piel confirmatoria; en todas se detectó la deleción de los exones 4 al 10. Destacamos que ante la sospecha clínica de IP es importante el estudio familiar y el multidisciplinario (complicaciones neurológicas, oculares...), y el necesario asesoramiento genético(AU)

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 50,000 newborn, and is associated with mutations in IKBKG gene (NEMO) in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with 3 well established sequential or overlapped states and each with a characteristic differential diagnosis. With PCR+RFLPs, we analyzed the IKBKG gene in 4 patients with different clinical manifestations and characteristic skin biopsy. In all 4 patients the same deletion of exons 4 to 10 was identified. In female patients in whom the dermatological lesions lead to the suspicion of an IP diagnosis, it is important to have the complete, multidisciplinary and molecular analysis of their first level female relatives. This should give us a clear diagnosis, which is the first step to complete genetic counselling(AU)

[Incontinentia pigmenti. Four patients with different clinical manifestations]. / Incontinencia pigmenti. Cuatro pacientes con diferentes manifestaciones clínicas.

Incontinentia pigmenti (IP) is a rare neurocutaneous disorder with a frequency of 1 in 50,000 newborn, and is associated with mutations in IKBKG gene (NEMO) in Xq28, inherited as an X-linked dominant trait. Clinical manifestations detected since the newborn period are highly variable, with 3 well established sequential or overlapped states and each with a characteristic differential diagnosis. With PCR+RFLPs, we analyzed the IKBKG gene in 4 patients with different clinical manifestations and characteristic skin biopsy. In all 4 patients the same deletion of exons 4 to 10 was identified. In female patients in whom the dermatological lesions lead to the suspicion of an IP diagnosis, it is important to have the complete, multidisciplinary and molecular analysis of their first level female relatives. This should give us a clear diagnosis, which is the first step to complete genetic counselling.

Incontinentia pigmenti con inicio clínico atípico / Atypical onset of incontinentia pigmenti

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La intervención psicopedagógica / Psychopedagogical intervention

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